Кожни прояви при вътрешни болести

А. БОЛЕСТИ НА ОБМЯНАТА

 

НА АМИНОКИСЕЛИНИТЕ

 

Болестите на обмяната на аминокиселините (които са компоненти на белтъците) се дължат на вродена недостатъчност или липса на определен ензим и са по същество ензимопатии. Ние ще се спрем само на тези, при които има сравнително по-изразени кожни промени.

 

1. Phenylketonuria (ш. Foiling). Фенилкетонурията се унаследява автозомно-рецесивно. Дължи се на генетичен дефект в изработване на ензима феин лул ан ин-хвдроксилаза, поради което фе-нилаланинът не може да ~се~'метаболизира до тирозин. Той и не-' говн'метаболити се натрупват в кръвта и ЦНС,' което е и една от причините за развитие на олигофрения. От друга страна, високото ниво на фекилаланина потиска активността на ензима тирозин аза и по този начин ограничава образуването на меланТш •от тирезинз. Клинически това се изразява със слаба пигментация на кожата и косите (кожата е много светла, косата — силно руса, а очите — гълъбови). Налице е подчертана чувствителност към слънчевата светлина (поява на различни фотодерматози) и лесна раиимост на кожата от най-леки травми. Съществува склонност към поява на тежки дерматити, екземи и интертригинозни процеси. Болните имат хиперхидроза и отделят специфична неприятна миризма. Крайниците са цианотични, с дистрофични промени по ноктите. Често са налице и други аномалии (инфантилизъм и различни малформации в развитието).