СЪКРАТЕНИ ТЕМИ ГЕНЕТИКА

4. Митохондриална ДНК, митохондриални мутации

 

Митохондриите са клорганели с размери от 1 до 2 микрометра,в които се намира белтъчна синтема за окислително фосфорилиране. В тях протича окислението на въглехидратите,мазнините и аминокиселините,при кеото се получава енергия,акумулираща се в АТФ. В митохондриите е локализирана около 0,5-1% от наследствената инфо на човека. Човешкият митохондриален геном е кръгова ДНК-молекула,съставена от нукл двойки,локализирана в митохондриалнияматрикс. Включва 37 гена. Митохондриалната ДНК е съставена от две вериги-едната е богата на гуанин,а другата на цитозин(тежка). Тежката съдържа 12 от 13те гени,кодиращи белтъци,14 от 22 тРНК и гените за рРНК. Има некодиращ участък-Д-бримка. В мтДНК има две начала на репликацията и тя е двупосочна,но асинхронна. Транскрипцията започа от промотори. За раззлика от ядрената,мтДНК не асоциира с белтъци и функционира независимо от ядрения геном. 60% от кодиращия й капацитет е сързан със синтеза на субединици на НАД Q-редуктазата. Характерно свойство е рационалността на мт генома. Почти всяка нукл двойка участва в кодирането на белтък или рнк. Той кодира 3 пъти по малко тРНК в сравнение с ядрения геном. Основаната ф-ч е да обезпечи част от белтъчната сиистема,необходима за окис фосфорилиране. Белтъците,участващщи в него са събединиции на атф-синтетазата и на ензими от дихателната верига. Всяка клетка съдържа от няколко стотин до хиляди майчино предаващи се мтДНК-и.